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¿Fenilcetonuria?

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La fenilcetonuria es un trastorno congénito del metabolismo que daña al cerebro. El cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido llamado “fenilalanina”, debido a la ausencia de fenilalanina hidroxilasa, una enzima. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10 mil casos y aunque si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y esto se logra desde el nacimiento mediante el tamiz neonatal, estudio que es indicado por ley y que consiste en extraer sangre del talón del bebé entre las primeras 48 a 72 horas de vida.

Fenilcetonuria

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Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del organismo para transformar la proteína fenilalanina en tirosina, importante en la formación de neurotransmisores como dopamina, epinefrina y norepinefrina, según explica Guillermo Avelino Storey, médico internista del Hospital General de Zona 2-A Troncoso del Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS.

Lo grave de esta condición, destaca, es que provoca microcefalia (la circunferencia de la cabeza del recién nacido es más pequeña que la medida estándar, según edad y sexo), crisis convulsivas y retraso mental, ante la carencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa durante el proceso de maduración del cerebro.

Los síntomas que identifican el padecimiento, detalló el especialista del IMSS, son inquietud e irritabilidad del bebé, así como apatía al medio ambiente, olor parecido al de la humedad (a moho) por la acumulación de fenilacetato, componente alterno en que se transforma la fenilalanina, además de convulsiones, piel seca y descamada.

La detección temprana es importante para brindar al bebé tratamiento inmediato, porque el principal problema es el retraso mental.

Tratamiento

El tratamiento se integra con una dieta baja en proteínas (restringir leche entera, huevo, carne roja y pescado), que se complementa con fórmulas que incluyen tirosina –con mínima cantidad de fenilalanina–, no consumir bebidas “light”, además de llevar control y seguimiento médico hasta la adolescencia, para evitar que disminuya el coeficiente intelectual del paciente.

La fenilcetonuria, explicó el médico, es una enfermedad que se puede controlar y prevenir sus complicaciones (crisis convulsivas y retraso mental), por ello las madres, al dar a luz, deben exigir el tamiz neonatal para sus hijos.

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